Cariotipo molecolare su sangue periferico
Genetica
L’analisi cromosomica o cariotipo è un test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di ricercare eventuali anomalie. Il DNA che si trova all'interno del nucleo della cellula è un lungo filamento, questo è composto da 4 molecole ripetute dette basi che consentono di produrre qualsiasi proteina necessaria all'organismo e responsabile di tutte le caratteristiche ereditarie. Il filamento di DNA si avvolge su se stesso a formare i cromosomi, che in una cellula sono in numero di 46. Questi 46 cromosomi sono divisi in 23 coppie, di queste 22 sono formate da cromosomi identici e sono uno di origine paterna e una di origene materna. L'ultima coppia la 23 sono i cromosomi sessuali e come quelli precedenti sono sempre uno del padre e uno dalla madre ma nel maschio sono diversi (XY) mentre nella femmina sono diversi (XX).
Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo numerico o strutturale. Per quanto riguarda le anomalie numeriche, qualsiasi variazione sul numero di cromosomi (46, 23 coppie) può comportare dei problemi di salute e sviluppo. Per le anomalie strutturali, la gravità delle conseguenze dipende dal tipo di cromosoma interessato. In ogni caso, la stessa anomalia cromosomica può determinare problemi di gravità differente in diverse persone. Tra le più frequenti patologie associate a una diversa organizzazione dei cromosomi ci sono: Sindrome di Down, uno in più nel cromosoma 21, Sindrome di Edwards, sovrannumero del cromosoma 18, Sindrome di Turner perdita del cromosoma X nelle femmine.
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Evitare l'assunzione di integratori alimentari contenenti carnitina.
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.
Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.