Hla Morbo Celiaco Dq2 - Dq8 - Dr4

Celiachia

La celiachia è una malattia per cui l'ingestione di glutine (in particolare della proteina gliadina contenuta soprattutto nel grano, segale, avena e orzo) risulta "intollerante" per la mucosa intestinale. Questo determina una rea­zione infiammatoria ed immunitaria che assottiglia la parete intestinale e a lungo andare non permette di assorbire i contenuti nutritivi dei cibi ingeriti. Negli anni passati questa malattia veniva sospettata solo nei bambini che non crescevano, mentre, più recentemente, si è visto che, in realtà, è molto diffu­sa e subdola, perchè può manifestarsi anche in età adulta con sintomi molto sfumati (anemia da carenza di ferro). Nell'organismo colpito da celiachia si manifesta, inoltre, una risposta alterata del sistema immunitario che deter­mina la formazione di auto-anticorpi contro il glutine (chiamati AGA) e con­tro la mucosa intestinale (chiamati EMA o tTG). Per questo la diagnosi di morbo celiaco avviene tramite:

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  • ricerca degli anticorpi anti-endomisio o EMA
  • ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale umana o tTG
  • ricerca degli anticorpi anti-gliadina o AGA.

Gli EMA e tTG sono due test molto simili, ma i tTG hanno il vantaggio di consentire una determinazione quantitativa più accurata. Gli AGA non sono specifici e sensibili come gli altri due, quindi, attualmente sono sempre meno richiesti.

Perché si esegue
Le analisi si eseguono per diagnosticare il morbo celiaco.

Come si fa
Si tratta di analisi di laboratorio che consistono in un normale prelievo di sangue e che non richiedono alcuna specifica preparazione. L'assunzione di farmaci non influenza l'esito dell'analisi.

Risultati - Cosa significa

Ricerca degli anticorpi anti-endomisio o EMA
La persona non soffre di celiachia se il test risulta "negativo" o "assente", mentre la malattia è presen­te se risulta "positivo" o "presente". È anche vero, però, che in alcuni casi la presenza degli anticorpi EMA si riscontra in persone affette da dermatite erpetiforme, una malattia della pelle prurigionosa e fastidiosa.

Ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale umana o tTG
La per­sona non soffre di celiachia se il test risulta "negativo" o "assente", mentre la malattia è presente se risulta "positivo" o "presente". Questa analisi è più sensibile e specifica rispetto alla ricerca degli EMA.

Ricerca degli anticorpi anti-gliadina o AGA
La persona non soffre di celia­chia se il test risulta "negativo" o "assente", mentre la malattia è presente se risulta "positivo" o "presente". Questo test, però, può facilmente risultare positivo anche in affezioni infiammatorie intestinali non determinate da intolleranza al glutine.

Analisi dell’assetto genetico DQ2-DQ8 per la predisposizione alla celiachia
È un test genetico per la ricerca degli alleli dei geni HLA DQA1, DQB1 e DRB1. La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre la loro assenza rende del tutto improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico che può contribuire a risolvere casi dubbi; viene soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2, DQ8 e DQB1*02 si ammalano molto raramente. Viene richiesto per i consanguinei di primo grado di un soggetto celiaco.

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Preparazione e prenotazione

Preparazione
Digiuno
Prenotazione obbligatoria
No
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Tipo di campione

Sangue - EDTA
Tampone senza gel
Come conferire il campione

Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.

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Tempi di refertazione

10 giorni
Refertazione in regime d'urgenza

I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.