Talassemia beta(23 mutazioni italiane)
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La talassemia è una patologia a carattere ereditario che colpisce la stuttura e il tipo di emoglobina prodotta. L'emoglobina è una proteina fondamentale per il trasporto dell'ossigeno, ha al suo interno il gruppo eme che è formato da un atomo di ferro, e da delle catene globiniche. È possibile avere diverse catene globiniche, chiamate alfa (α), beta (β), delta (δ) e gamma (γ), in condizioni normali i tipi di emoglobina sono: Emoglobina A (HbA), Hb A2 e HbF. Se un individuo ha una o più mutazioni all'interno del gene che codifica per queste catene si ha la produzione di un emoglobina errata e che quindi non svolge la sua normale funzione. Per questo motivo tra i sintomi possiamo avere anemia, debolezza, fatica e pallore.
A seconda del gene, dei quattro per la catene, che viene mutato possiamo avere un predominanza delle altre catene o spostando la quantità della catena tra le alfa e le beta e quindi causando l’accumulo di una forma non comune di emoglobina (alfa talassemia) oppure un aumento delle quantità delle catene che sono solitamente in minoranza, Hb A2 o Hb F e in questo caso abbiamo la beta talassemia. Nell'anemia falciforme per esempio la catena che viene mutata è emoglobina S.
Punti prelievo
Esame eseguito nei seguenti punti prelievo
Preparazione e prenotazione
Tipo di campione
Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
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Tempi di refertazione
I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.