Test intolleranza al lattosio

Intolleranze alimentari

L’intolleranza al lattosio, definita ipolattasia, è causata dalla mancanza parziale o totale dell’enzima lattasi che scinde il lattosio (zucchero composto) nei due zuccheri semplici, glucosio e galattosio, assorbibili dall’intestino.

Toggler descrizione estesa.

Il lattosio è il principale zucchero del latte di derivazione animale, ne rappresenta il 98% degli zuccheri ed è presente anche nella maggior parte dei prodotti lattiero-caseari derivati; il lattosio si trova anche in altri prodotti come salumi e insaccati, oltre a essere presente come eccipiente in molti farmaci.

L’enzima lattasi appartiene alla famiglia delle beta-galattosidasi, prodotta dalle cellule dell’intestino tenue, viene rilasciata sulla superficie degli enterociti dove esplica la sua attività metabolica.

 

Sintomi

In caso di ipolattasia il lattosio non può essere metabolizzato e assorbito, rimane nel lume intestinale dove viene fermentato dalla flora batterica; l’acqua richiamata e la produzione di gas (idrogeno, metano, anidride carbonica) causano manifestazioni cliniche gastro-intestinali come crampi, dolore e gonfiore addominale, irregolarità dell'alvo (diarrea e/o stipsi), ma esistono anche manifestazioni extra-gastrointestinali, che compaiono da 1-2 ore a qualche giorno dopo l’ingestione di lattosio. I sintomi e la loro entità sono dose-dipendente ed altamente individuali.

L’ipolattasia è la più comune intolleranza enzimatica, ne è affetto circa il 70% della popolazione mondiale con distribuzione etnico-geografica variabile, anche se non tutti i pazienti manifestano sintomi.

 

Varianti

L'intolleranza al lattosio esiste in tre differenti forme: congenita, genetica e acquisita.

La forma genetica, detta anche primaria, è causata dal deficit di produzione della lattasi, è permanente e si può manifestare nel bambino durante lo svezzamento o in età adulta a causa di una riduzione eccessiva della produzione di lattasi.

La forma acquisita, detta anche secondaria, è conseguenza di altre patologie infettivo-infiammatorie intestinali sia acute (es. enteriti acute) che croniche (tra cui celiachia, morbo di Crohn, sindrome dell’intestino irritabile, etc.) o disordini nutrizionali, terapie farmacologiche, interventi chirurgici, in generale di degradazione della mucosa intestinale; è una condizione transitoria e si risolve con la guarigione della malattia responsabile.

La forma congenita, molto rara, è DEFINITA deficit congenito di lattasi ed è dovuta a mutazioni non senso a carico del gene che codifica l’enzima lattasi. Si tratta quindi di una condizione genetica a insorgenza precoce con un’incapacità totale e permanente di produrre la lattasi e si manifesta sin dalla nascita quando il neonato sviluppa diarrea e vomito non appena nutrito con latte materno o formulato.

Nel 90% dei casi, l’intolleranza al lattosio è causata nella popolazione caucasica da una variazione del DNA definita polimorfismo C/T in posizione 13910 nel gene MCM6 a monte del gene che codifica per la lattasi (LCT). Esistono 3 differenti profili (genotipi): T/T -13910 con entrambe le copie gel gene funzionanti – fenotipo non intollerante al lattosio; C/T -13910 con una copia del gene funzionante – fenotipo non intollerante al lattosio; C/C -13910 con entrambe le copie del gene non funzionanti – fenotipo intollerante al lattosio.

 

Diagnosi

L’intolleranza al lattosio si diagnostica oggi con due principali metodiche: H2-Breath Test e Test genetico.

L’H2-Breath Test valuta la capacità di digerire il lattosio tramite una serie di misurazioni della concentrazione di idrogeno (H2) o metano (CH4) nell’espirato, prima e dopo la somministrazione di lattosio, in almeno 6 campionamenti a intervalli di 30 minuti. Questo test necessita di un’accurata preparazione nei giorni antecedenti all’esame e accerta la presenza di malassorbimento del lattosio, ma non discrimina l’intolleranza primaria dalla forma secondaria.

Il Test Genetico analizza il polimorfismo C/T -13910 su DNA estratto da tampone buccale prelevato dalla mucosa orale, a partire dal 6° mese dopo la nascita.

icona-pin-geografico
icona-servizio-preventivi

Preparazione e prenotazione

Preparazione
Preparazione specifica

Non lavarsi i denti.

Prenotazione obbligatoria
No
icona-servizio-siringa-grigia

Tipo di campione

Sangue - EDTA
Sangue-citrato
Tampone senza gel
Come conferire il campione

Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.

icona-servizio-orologio-grigio

Tempi di refertazione

7 giorni
Refertazione in regime d'urgenza

I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.