X Fragile - Fraxa

Genetica

L'X fragile è una patologia su base genetica di tipo ereditario che ha come complicanze un ritardo nello sviluppo, difficoltà di apprendimento e disturbi del comportamento e cognitivi. Come tutte le malattie genetica anche questa è dovuta alla mutazione di un gene, il gene FMR1 che codifica per una proteina la FMRP fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso centrale SNC. Il gene FMR1 è posizionato sul cromosoma X no dei due che determinano il sesso di un individuo. La mutazione di questo gene, che in realtà in questo caso è una ripetizione di una parte di DNA nel gene, porta alla non produzione della proteina che essendo quasi assente non può svolgere il suo ruolo e quindi compromettere il normale sviluppo del SNC e genera la sindrome dell'X fragile.

 

Toggler descrizione estesa.

Il test genetico va a ricercare se è presente questa ripetizione della sequenza di DNA nel gene FMR1 e quindi verificare se siamo davanti a un caso di questa sindrome.

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Preparazione e prenotazione

Preparazione
Non è necessario il digiuno
Prenotazione obbligatoria
No
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Tipo di campione

Sangue - EDTA
Come conferire il campione

Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.

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Tempi di refertazione

10 giorni
Refertazione in regime d'urgenza

I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.