Test di Consanguineità Paterna

Genetica

La Genetica è la scienza che studia le variazioni ereditarie tra le persone. Nel corso degli anni la genetica è entrata sempre di più nell’ambito della pratica medica per il notevole sviluppo di nuove tecnologie di laboratorio e per la sempre più precisa caratterizzazione clinica delle patologie genetiche. I caratteri ereditari sono portati dai cromosomi, sui quali sono allineati i geni che sono circa 20.000-25.000. L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi. Il gene è l’unità dell’ereditarietà, ovvero è un segmento di DNA che porta l’informazione per codificare una determinata proteina con una specifica funzione. Le patologie genetiche possono essere determinate da un’alterazione della struttura o del numero dei cromosomi (es. trisomia 21 o sindrome di Down), oppure da mutazione di un singolo gene, (esempi sono la talassemia, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, etc.).

Toggler descrizione estesa.

Oggi c’è la possibilità di effettuare test genetici per verificare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica e/o genetica associata a patologia genetica. I test genetici, in rapporto alla loro finalità sono classificati come segue: 
 

  • Test diagnostici: consentono di effettuare una diagnosi o di confermare, in una persona affetta, un sospetto clinico. Possono essere eseguiti in epoca prenatale o nel corso della vita
  • Test di identificazione dei portatori sani: permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione, oppure indagini “a cascata” sui familiari a rischio di soggetti affetti
  • Test preclinici o presintomatici: permettono di individuare il gene responsabile di malattie genetiche, i sui sintomi, non sono presenti alla nascita, ma compaiono successivamente, anche in età avanzata
  • Test di suscettibilità: per individuare alterazioni genetiche che di per sé non causano una malattia, ma comportano un aumento del rischio di svilupparla.


Per la notevole eterogeneità delle patologie trattate, l’approccio più adeguato è quello multidisciplinare che richiede una stretta collaborazione con i vari specialisti. 

Per eseguire il TEST DI CONSANGUINEITA' PATERNA è necessario contattare telefonicamente la struttura per fissare l'appuntamento o ricevere indicazioni importanti.

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Punti prelievo

Esame eseguito nei seguenti punti prelievo

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Preparazione e prenotazione

Preparazione
Digiuno
Prenotazione obbligatoria
Giorni e orari
Dal lunedì al giovedì, da effettuare presso il Punto Prelievi Arancio.
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Tipo di campione

Tampone senza gel
Come conferire il campione

Ogni campione viene raccolto con un tipo differente di contenitore.
Se non sai quale tipologia utilizzare, contattaci. Nella maggior parte dei casi distribuiamo gratuitamente il contenitore di cui hai bisogno.

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Tempi di refertazione

20 giorni
Refertazione in regime d'urgenza

I campioni vengono refertati nel minor tempo tecnico possibile.
Sono garantite le urgenze cliniche: quelle analisi necessarie al medico per fronteggiare le situazioni di pericolo di vita.