Diagnosi prenatale

Le tecniche di diagnosi prenatale comprendono indagini strumentali e di laboratorio con l’obiettivo di monitorare il concepito, a partire dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto.

Gli screening prenatali non invasivi si basano essenzialmente sull’analisi di marcatori biochimici sul sangue materno, combinati con le indagini ecografiche. I marcatori biochimici sono stati integrati con quelli ecografici. Negli ultimi anni si è affermato il bi-test, che utilizza il sangue materno attorno alla XI settimana, sul quale viene dosata la frazione libera della beta gonadotropina corionica ed una glicoproteina ad elevato peso molecolare, la PAPP-A. Questa analisi, integrata con la misurazione della TN e l’età materna, predice circa l’80% delle T21, con una percentuale di falsi positivi pari a circa il 6%.

Da alcuni anni è possibile utilizzare una nuovissima metodica di analisi molecolare (NIPT) che permette di indagare il DNA fetale estratto dal sangue materno. È stato infatti dimostrato che, a partire dal primo trimestre di gravidanza, è presente nel circolo ematico materno DNA libero di origine fetale (cell free fetal DNA, cffDNA), che può essere recuperato in maniera non-invasiva ed utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali.

Le tecniche in uso analizzano il cfDNA totale, senza differenziare quello fetale da quello materno. Trattandosi, di fatto, di indagini basate su una commistione di DNA materno e placentare, il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening. Infatti, come nei test tradizionali, l’impiego di algoritmi dedicati permette di definire la probabilità posttest che il feto sia affetto da una delle principali trisomie autosomiche, Sindrome di Down, Sindrome di Edwards o trisomia 18 (T18), Sindrome di Patau o trisomia 13 (T13) o da un’ aneuploidia dei cromosomi sessuali (X, XXX, XXY, XYY), analizzando selettivamente il numero dei frammenti di cffDNA contribuiti da ciascuno dei cromosomi oggetto del test.

Si tratta di uno screening prenatale non invasivo, che ha una sensibilità più elevata rispetto agli attuali test di screening che combinano le analisi biochimiche e la translucenza nucale, che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi; riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegati alle tecniche di prelievo dei tessuti fetali e le possibili, ancorché rare, complicanze per le gestanti. Al momento lo screening è mirato a tre trisomie autosomiche, rispetto alle quali un’elevata percentuale di donne già ora richiede di essere informata, riducendo pertanto il ricorso inappropriato ai test genetici, limitatamente alle trisomie citate, permettendo di tranquillizzare e diminuire l’ansia della gestante.

È comunque bene ribadire che il NIPT non è un test diagnostico. Il test verifica la possibilità che il feto sia affetto dalle più comuni aneuploidie, con una specificità e sensibilità significativamente superiori rispetto allo screening non invasivo combinato: ogni risultato positivo deve essere comunque confermato con una tecnica invasiva tradizionale (villocentesi /amniocentesi).

Il test deve essere preceduto da una consulenza pre-test, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza.

I test disponibili sono:

PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno.

Il test permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.


PRENATAL SAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (a richiesta).

PRENATAL SAFE 5 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (a richiesta).

PRENATAL SAFE 5 plus prevede, oltre a quanto previsto dal test PrenatalSAFE® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e/o la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Esistono anche altri livelli di approfondimento che però secondo le linee guida del ministero della salute hanno una bassa predittività intorno al 7%.

 

Requisiti

  • Dalla decima settimana di gestazione
  • Non deve avere subito trasfusioni o trapianti
  • Non importa essere digiuna