Autoimmunità
Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti che scambia come estranei e li attacca. Il segno distintivo delle malattie autoimmuni è la presenza di cellule T autoreattive, autoanticorpi e infiammazione. Esistono molti tipi diversi di malattie autoimmuni, sono più comuni nelle donne e possono presentare familiarità.
Le malattie autoimmuni si distinguono in sistemiche e organo-specifiche. Sebbene artificiale, questo schema di classificazione è utile per orientare i pazienti e i medici di base verso lo specialista appropriato.
Le malattie autoimmuni sistemiche sono quelle in cui gli autoantigeni si trovano in quasi tutti i tipi di cellule del corpo, ad esempio i complessi DNA - proteine. Di conseguenza, il danno patologico coinvolge molti organi e tessuti diversi. Le malattie autoimmuni sistemiche tipiche sono l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia e la dermatomiosite. Queste malattie sono gestite dai reumatologi, e infatti i termini "malattia autoimmune sistemica" e "malattie autoimmuni reumatiche" sono spesso usati in modo intercambiabile.
Le malattie autoimmuni organo-specifiche sono quelle in cui un particolare organo o tessuto è preferibilmente preso di mira dal sistema immunitario del paziente. Ad esempio, la ghiandola tiroidea nei pazienti con malattia di Graves, le cellule beta del pancreas endocrino nei pazienti con diabete di tipo 1 o la pelle nei pazienti con vitiligine.
Segni e sintomi comuni nelle malattie autoimmuni includono manifestazioni articolari e muscolari (dolori, rigidità e gonfiore), manifestazioni a carico dell’apparato digerente (gonfiore, stipsi, dolore addominale, reflusso acido, nausea, sangue o muco nelle feci), malattie della pelle (eruzioni cutanee, prurito, pelle secca), malattie delle ghiandole endocrine (occhi asciutti, bocca asciutta).
Diagnosi: diagnosticare una malattia autoimmune presenta spesso rilevanti difficoltà perché nessun test di laboratorio stabilisce una tale diagnosi. In genere, sono necessari più test di laboratorio che includono studi di base come un esame emocromocitometrico completo, un pannello metabolico completo, proteine della fase acuta (in particolare la Proteina C Reattiva), studi immunologici, sierologici, analisi delle citochine e tipizzazione HLA. Sebbene alcuni test possano essere non specifici, come la velocità di eritrosedimentazione (VES), sono molto utili per valutare l'attività della malattia. Gli specialisti a cui il paziente può rivolgersi dipende dal tipo di malattia autoimmune, pertanto il medico di base potrebbe indirizzarlo a uno dei seguenti specialisti: Reumatologo, Gastroenterologo, Endocrinologo, Dermatologo.
Principali malattie autoimmuni, loro principali caratteristiche e esami di Laboratorio utili per la loro diagnosi
Malattia autoimmune | Caratteristiche | Esami di Laboratorio |
Anemia emolitica autoimmune | Produzione di autoanticorpi, che aggrediscono i globuli rossi come se fossero sostanze estranee all’organismo. | Reticolociti Test di Coombs diretto e Indiretto Bilirubina aumentata Aptoglobina diminuita |
Le dermatosi bollose autoimmuni | Malattia autoimmune che si verifica quando il sistema immunitario attacca la cute e determina la produzione di vesciche | Pemfigo: desmogleina 1 (Dsg1), desmogleina 3 (Dsg3) Pemfigoide bolloso: autoanticorpi anti BP180 e BP230 |
Diabete mellito di tipo 1 | Cellule beta del pancreas (che producono insulina) | Glicemia Emoglobina glicata A1C |
La sindrome di Goodpasture nota anche some sindrome polmonare-renale | È una forma di glomerulonefrite autoimmune con coinvolgimento (emorragia) polmonare, | Anticorpi anti membrana glomerulare basale (GBM) |
Malattie tiroidee autoimmuni | Tiroidite autoimmune di Hashimoto e il morbo di Graves. | TSH, FT3 o FT4 Anticorpi anti-TPO; Autoanticorpi anti-recettore del TSH (TRAb) Anticorpi anti-tirooglobulina TG |
Sclerosi multipla | Distruzione dei tessuti che avvolgono i nervi (guaina mielinica) demielinizzazione | Esame del liquor: presenza di specifiche immunoglobuline (bande oligoclonali) |
Miastenia gravis | La miastenia gravis è una malattia autoimmune che compromette la comunicazione fra i nervi e i muscoli, provocando episodi di debolezza muscolare. | Esame del sangue per rilevare gli anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina |
Gastrite autoimmune | La gastrite autoimmune è caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro gli antigeni delle cellule parietali (PCA) e del fattore intrinseco (FI) | Anticorpi anti cellule parietali APCA |
Artrite reumatoide | Danno alle articolazioni e ai tessuti connettivi. | Fattore reumatoide Anticorpi anti-peptide ciclico citrullinato (anti-CCP) |
Le Connettiviti (malattie del tessuto connettivo) comprendono: il lupus eritematoso sistemico (LES), il lupus eritematoso indotto da farmaci, la sclerosi sistematica progressiva (SSc), La sindrome CREST, detta anche sclerosi sistemica limitata, la sindrome di Sjögren (SS), le polimiositi/dermatomiositi (PM/DM) e la malattia mista del tessuto connettivo o sindrome di Sharp (MCTD).
| Le connettiviti sono patologie di tipo autoimmune, caratterizzate dall'infiammazione del tessuto connettivo, ma che possono interessare anche i tessuti muscolare o quello epiteliale | Anticorpi anti-nucleo (ANA), Anticorpi anti DNA doppia elica (Anti-ds-DNA) Anticorpi anti ENA Profili diagnostici: approccio multiparamentrico per la conferma e la differenziazione di tutti i modelli di ANA in accordo con le linee ICAP (www.anapatterns.org) |
Vasculiti | I disturbi vasculitici sono causati da un’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) | Anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) Mieloperossidasi (MPO) proteinasi 3 (PR3) |
Miositi/dermatomiositi
| Le miositi autoimmuni sono caratterizzate da alterazioni infiammatorie e degenerative dei muscoli (polimiosite) o di cute e muscoli (dermatomiosite). | Pannello Polimiositi/Dermatomiositi ricerca qualitativa autoanticorpi umani di classe IgG diretti contro 17 antigeni diversi (Mi-2α, Mi-2β, TIF1γ, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-52 e cN-1A |
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi | La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è una malattia autoimmune, in cui i pazienti hanno autoanticorpi verso le proteine legate a fosfolipidi. Possono verificarsi trombi venosi o arteriosi. | Esame del Lupus anticoagulant (LAC) Anticorpi anti-cardiolipina IgG e IgM Anticorpi anti- beta-2 glicoproteina IgG e IgM |
La Malattia Celiaca | La celiachia è causata da una reazione eccessiva del sistema immunitario a seguito dell’ingestione di glutine, in particolare della cosiddetta gliadina, che rappresenta circa il 90% del contenuto proteico di molti cereali. | Anticorpi transglutaminasi tissutale anti-tTG (IgA) Anticorpi anti-endomisio (IgA) e (IgG) Anticorpi anti-gliadina deamidata (DGP) (IgA) e (IgG) |
Malattie epatiche autoimmuni:
| Il sistema immunitario del corpo attacca il fegato.
| La determinazione di ANA in immunofluorescenza (IFA) su Cellule HEp-2 La determinazione di AMA, ASMA, LKM in immunofluorescenza (IFA) su triplo tessuto, fegato (scimmia), rene, stomaco (ratto) Profilo per Malattie Epatiche Autoimmuni con tecnica immunoblotting che comprende 9 diversi autoanticorpi: AMA M2, M2-3E, Sp100, PML, gp210, LC-1, LKM-1, SLA/LP, Ro-52 |
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| Positività agli: Anticorpi antinucleo (ANA). Anticorpi antimuscolo liscio (ASMA) Anticorpi anti-antigene solubile epatico (SLA/LP) |
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| Positività agli: Anticorpi microsomiali fegato-rene (LKM1) Anticorpi anti-citosol epatico (anti-LC1) |
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| Positività agli: Anticorpi circolanti anti-mitocondrio (AMA) Anticorpi anti-nucleo (ANA) specifici per la malattia (anti-gp210 ed anti-sp100) |
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| Positività agli: Anticorpi anti-nucleo (ANA) Anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA) Anticorpi anti-microsomi di fegato e rene (LKM1) |
Bibliografia
- A Comprehensive Overview on Myositis-Specific Antibodies: New and Old Biomarkers in Idiopathic Inflammatory Myopathy. Minoru Satoh et al.Clin Rev Allergy Immunol. 2018
- Classificazione delle malattie reumatologiche della Società Italiana di Reumatologia. Reumatismo: Giornale Ufficiale della Società Italiana di Reumatologia. Volume 71-Supplemento 2- 2019
- Linee Guida delle patologie autoimmuni. Gruppo di Lavoro Patologie autoimmuni AMCLI 2015 Clinical relevance of HEp-2 indirect immunofluorescent patterns: the International Consensus on ANA patterns (ICAP) perspective. Damoiseaux J, et al. Ann Rheum Dis 2019
- Linee guida per l’utilizzo dei test autoanticorpali nella diagnosi e nel monitoraggio delle malattie autoimmuni reumatiche sistemiche. Riv Ital Med Lab. Revisione 2015
- SNLG-Regioni 26– Reumatologia. Regione toscana LINEA GUIDA. Consiglio Sanitario Regionale Malattie autoimmuni e articolari infiammatorie - Data di pubblicazione: 2014. Data del primo aggiornamento: 2018
- The significance of cytoplasmic antinuclear antibody patterns in autoimmune liver disease. Hyun Jin Cha et al. Plos One 2021